Tourette-oireyhtymälle löydetyt riskigeenit

Neljän geenin muutokset lisäävät sairausriskiä jopa 90 prosentilla

Tourette-oireyhtymällä on geneettinen perusta: Neljän geenin mutaatiot lisäävät huomattavasti sairauden riskiä, ​​kuten geneettinen analyysi paljasti. © kts kuva / ajattelu
lukea ääneen

Löytyneiden "punkkien" syy: Tutkijat ovat ensimmäistä kertaa havainneet Tourette-oireyhtymän geneettiset laukaisejat. He tunnistivat neljä geeniä, joiden mutaatiot lisäävät tämän neurologisen häiriön riskiä 70-90 prosentilla. Tämä löytö voisi auttaa löytämään tehokkaan terapian tähän mennessä parantumattomaan Tourette-oireyhtymään, tutkijat sanoivat lehdessä "Neuron".

Äkilliset nykimistä aiheuttavat liikkeet, irvistys, huutot, melkein pakollisesti toistetut sanat tai äänet: Tällaiset tahattomat ja hallitsemattomat tikit ovat tyypillisiä ihmisille, joilla on Tourette-oireyhtymä. Noin prosentti ihmisistä kärsii tästä neurologisesta taudista, suurin osa heistä koko elämän ajan. Koska parannusta ei vielä ole.

"Olen klinikalla aina kokenut turhautumisen, jota potilaat ja sukulaiset kärsivät, koska meillä on niin vähän ymmärrystä tästä taudista ja hoitomahdollisuuksemme ovat niin rajalliset", sanoo Matthew State of California University of San Francisco. Vaikka tutkijat ovat kauan epäilleet, että Tourette-oireyhtymällä on oltava geneettinen perusta.

Haku genomissa

Mutta mitkä geenit ovat mukana, oli tuntematon - toistaiseksi. State ja hänen kollegansa olivat analysoineet tutkimuksessaan 484 lapsen genomia Touretteen ja heidän vanhempiensa kanssa. Tavoitteena oli etsiä ns. De novo -geenimuunnoksia: geneettiset muutokset, jotka muodostuivat spontaanisti lasten genomiin ja saattoivat olla vastuussa Tourette-häiriöistä.

"Tutkimme tarkoituksella de novo -variantteja, koska ne ovat harvinaisia, mutta niillä on yleensä paljon äärimmäisempiä seurauksia kuin perinnöllisillä mutaatioilla", sanoo ensimmäinen kirjailija Jeremy Willsey Kalifornian yliopistosta San Franciscossa. "Ne voivat antaa meille arvokasta tietoa tämän taudin syistä." Näyttö

Neljä riskigeeniä

Ja todellakin: Tourette'in oireyhtymässä olleilla lapsilla tutkijat havaitsivat noin 400 epänormaaleja geenimuutoksia. Lisäanalyysi osoitti, että suurin osa näistä de novo -variantteista vaikutti neljän geenin toimintaan - ja että nämä geenit lisäävät Tourette-taudin riskiä 70-90 prosentilla, tutkijat raportoivat.

Yksi näistä geeneistä, nimeltään WWC1, osallistuu kriittisesti aivojen aivojen kehitykseen, muistiin ja vasteeseen estrogeenihormonille. Jos hänen toimintansa on häiriintynyt, riski on noin 90 prosenttia siitä, että asianomaisella henkilöllä kehittyy Tourette-oireyhtymä, kuten Willsey ja hänen kollegansa selittävät. Kolmen muun geenin osalta tutkijat asettavat riskin vähintään 70 prosenttia. Nämä geenit osallistuvat myös aivojen kehitykseen.

Toivon terapiaa

"Tämä on ensimmäinen kerta, kun voimme selvästi osoittaa geneettisen syyn Tourette'in oireyhtymälle", sanoo avustaja Jay Tischfield Rutgersin yliopistosta. "Se on samanlainen kuin muut neuropsykiatriset sairaudet, kuten autismi, jotka eivät vain syytä palata yhteen geeniin."

Tutkijoiden arvioiden mukaan noin kaksitoista prosenttia kaikista Tourette-tapauksista johtuu geenimuutoksista näissä neljässä geenissä ja mahdollisesti jopa enemmän. Vaikka syyt ovat melko monimutkaisia, tutkijat näkevät neljän riskigeenin löytämisessä tärkeän edistyksen taudin ymmärtämisessä, mutta myös parannuksen etsinnässä.

"Olemme varmoja, että tämä uusi tieto johtaa meidät geneettisiin ja neurologisiin signalointireitteihin, jotka aiheuttavat tämän taudin", Tischfield sanoi. "Tämä tieto puolestaan ​​mahdollistaa tehokkaampien hoitomuotojen kehittämisen." Syiden ja parempien hoidojen etsiminen on kuitenkin vielä alkuvaiheessa. (Neuron, 2017; doi: 10.1016 / j.neuron.2017.04.024)

(Kalifornian yliopisto - San Francisco, 4. toukokuuta 2017 - NPO)