Geenivika nostaa verenpainetta

Muutos aiheuttaa suolatasapainon häiriöitä

Mikroskooppinen poikkileikkaus munuaisen läpi. Esillä ovat suodatusputket, ns. Niiden soluseinämissä on proteiineja, jotka ovat aktiivisia veden kuljettimena (vihreä) ja natriumin kuljettajana (punainen). Soluydimet hehkuvat sinisenä. © MPI sydän- ja keuhkotutkimukseen
lukea ääneen

Korkean suolapitoisuuden omaavaa ruokavaliota ja geneettistä taipumusta pidetään verenpaineen laukaisevina tekijöinä. Max Planckin tutkijat ovat nyt havainneet, että jopa normaali suolakulutus johtaa verenpaineeseen - aina kun esiintyy suolatasapainon häiriötä. Tutkijat ovat nyt tunnistaneet vastuullisen geenin.

Hypertensio on laajalle levinnyt sairaus, jolla on kauaskantoisia seurauksia. Esimerkiksi kohonnut verenpaine aiheuttaa pääasiassa sydänkohtauksia tai aivohalvauksia. Useat muut elimet kärsivät myös kroonisen sairauden vaurioista.

Verenpaineen säätely perustuu erittäin monimutkaiseen kontrollisilmukkaan. Verenpaineen määrä aluksi riippuu veren määrästä. Mitä enemmän verta kiertää kehossa, sitä korkeampi verenpaine on. Ohjauskeskus on munuainen: Suolatasapainon säätelystä ja veden vapautumisesta virtsana, veren määrä ja siten verenpaine asetetaan. Munuainen saa tietoja valtimoiden paineenreseptoreista, autonomisesta hermostojärjestelmästä ja erilaisista hormoneista.

Viallinen geeni aiheuttaa munuaisissa liian paljon suolaa ja vettä

Thomas Böttgerin johtama ryhmä Bad Nauheimin Max Planck -syke- ja keuhkotutkimusinstituutista on nyt tutkinut geeniä nimeltään SLC4A5. Geeni koodaa proteiinia, joka kuljettaa tiettyjä ioneja, jotka muodostavat suoloja, estäen siten veren saamasta liian korkeaa suolakonsentraatiota. Tutkijat pystyivät osoittamaan, että geenivika johtaa ylimääräisen suolan ja veden pidättämiseen munuaisissa. Tämä johtaa verenpaineen patologiseen nousuun.

"Laajoista potilastutkimussarjoista tiesimme useita geenejä, jotka kaikki voidaan jotenkin liittää korkeaan verenpaineeseen. Yksittäisten geenien rooli kummassakin tapauksessa pysyi usein epäselvänä ", Böttger sanoo. näyttö

Knockout-hiiret tarjoavat ratkaisevia tuloksia

Bad Nauheimin tutkijat sopivat geenistä, kun he tarkoituksella sammuttivat sen hiirimallissa. Nämä ns. Poistohiiret kärsivät sitten verenpaineesta. Vaikka hiirissä aktivoitiin useita mekanismeja tämän torjumiseksi, suolaliuospitoisuudet ja verenpaine pysyivät pysyvästi kohonneina näissä hiirissä.

"Tämä osoittaa meille, että SLC4A5: n avulla olemme todellakin tunnistaneet yhden tärkeimmistä geeneistä verenpaineen säätelemiseksi", B ttger sanoo. Knockout-hiirien tutkimus antoi ratkaisevan panoksen. Ennen kaikkea hiirellä tehtyjen tutkimusten avulla on ollut mahdollista tutkia tarkemmin verenpaineen nousuun johtavia mekanismeja. Aiemmista ihmisen geenitutkimuksista SLC4A5 tunnettiin vain yhtenä monista ehdokasgeeneistä, tutkijat kertoivat.

Tarkemmin kohdellaan verenpainetauti

He toivovat löytäneensä nyt lähestymistavan verenpaineen tehokkaampaan hoitoon tulevaisuudessa. "Tutkitaan myöhemmin, kuinka suuri potilaiden osuus on vastuussa SLC4A5-geenin muutoksesta korkeaan verenpaineeseen", B ttger sanoo. Tämä on mahdollisen hoidon edellytys. Jos näiden potilaiden suolatasapaino on mahdollista palauttaa, verenpaine voidaan laskea normaaliksi. (Human Molecular Genetics, 2011; doi: 10.1093 / hmg / DDR533)

(MPG, 22.11.2011 - DLO)